Choroby rzadkie, choć występują z bardzo małą częstością, mogą istotnie wpływać na rozwój i zdrowie dziecka dotkniętego takim schorzeniem – także w obszarze jamy ustnej. Często schorzenia te mają podłoże genetyczne (np. dysplazja ektodermalna, osteogenesis imperfecta czy amelogenesis imperfecta) i powodują zaburzenia w procesach formowania szkliwa, zębiny lub kości, w tym kości szczęki. Objawia się to m.in. opóźnionym wyrżnięciem zębów, ich nietypowym kształtem, przebarwieniami czy zwiększoną podatnością na próchnicę. U niektórych dzieci występuje suchość jamy ustnej (kserostomia) z powodu zaburzeń funkcji ślinianek, co sprzyja stanom zapalnym i infekcjom. Choroby metaboliczne lub neuromięśniowe mogą dodatkowo utrudniać prawidłową higienę jamy ustnej.

Leczenie dziecka z chorobą rzadką wymaga ścisłej współpracy stomatologa z lekarzami specjalistami i często jest ukierunkowane nie tylko na poprawę estetyki, ale też na umożliwienie prawidłowego żucia, mowy i oddychania. Regularne wizyty dziecka u stomatologa, indywidualne programy profilaktyczne i wczesna interwencja są kluczowe dla zachowania zdrowia jamy ustnej w tej grupie pacjentów.