Naukowcom z Centrum Medycyny Stomatologicznej Uniwersytetu w Zurychu udało się po raz pierwszy zidentyfikować kluczowe geny, które są odpowiedzialne za poważne defekty szkliwa zębów. W oparciu o badania przeprowadzone na myszach udało im się wykazać, że istnieje ścisły związek pomiędzy nieprawidłowymi wyglądem i strukturą szkliwa a działaniem cząsteczki nazwanej Adam10 na jednym ze szlaków sygnałowych zwanym Notch. Ta ścieżka sygnałowa umożliwia komunikację pomiędzy sąsiadującymi komórkami i ma fundamentalne znaczenie w rozwoju embrionalnym. Odgrywa też kluczową rolę w rozwoju poważnych patologii u ludzi, takich jak między innymi nowotwory.

Naukowcy odkryli, że mutacje w cząsteczce Adam10 doprowadzają do dezorganizacji ameloblastów, czyli komórek odpowiedzialnych za tworzenie szkliwa. To z kolei prowadzi do poważnych defektów zarówno w strukturze, jak i w składzie mineralnym najtwardszej tkanki zębów.

Przed badaczami stoją teraz kolejne wyzwania związane z lepszym poznaniem funkcjonowania zidentyfikowanych genów i – możliwe – opracowanie w oparciu o zdobytą wiedzę terapii zapobiegających wystąpieniu nieprawidłowości w szkliwie.