Osteogenesis imperfecta jest chorobą genetyczną, w której fenotypowo ujawniają się mutacje w genach odpowiedzialnych za kodowanie kolagenu typu I bądź za kodowanie białek, które biorą udział w biosyntezie tego kolagenu. Najczęściej dziedziczona jest autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy mieć tylko jedną kopię zmutowanego genu, aby doszło do ujawnienia choroby. Nieco rzadziej schorzenie to jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny albo związany z płcią. Z uwagi na to, że występuje z częstotliwością 6-7 przypadków na 100 000 urodzeń, osteogenesis imperfecta znalazła się w Polsce na liście chorób rzadkich.

Symptomy tego zaburzenia genetycznego ujawniają się w mineralnych tkankach organizmu, a więc obejmują nie tylko zęby i kości układu stomatognatycznego, ale również cały układ kostny. Kości charakteryzują się większą łamliwością, może dochodzić do zaburzeń wzrostu, czy wiotkości stawów. W jamie ustnej notuje się natomiast wady zgryzu, hipodoncję, zaburzenia wyrzynania zębów stałych, zmiany w kolorze zębów – od brązowego do niebieskoszarego, a miejscami może dochodzić do utraty szkliwa i związanego z tym szybkiego ścierania tkanek zębów.

Z uwagi na poważny wpływ choroby na narząd żucia, szczególnie w rodzinach, gdzie występuje obciążenie genetyczne tą chorobą, warto, aby dziecko u stomatologa znalazło się jak najszybciej i potem regularnie bywało na wizytach kontrolnych. Osoba dorosła również powinna systematycznie odwiedzać dentystę.