Pod pojęciem dysplazji kości kryje się grupa rzadko występujących schorzeń genetycznych, to jest takich, które pojawiają się z częstością mniej niż jeden przypadek ma 200 000 osób.

Dysplazja kości charakteryzuje się nieprawidłowościami w rozwoju i budowie elementów kostnych. Zaburzenie to często objawia się w dzieciństwie i może skutkować nie tylko różnymi deformacjami układu kostnego, ale także objawami chorobowymi w obrębie jamy ustnej, które mogą mieć potencjalnie negatywny wpływ na samopoczucie konkretnej osoby. Ponieważ zaburzenia genetyczne wpływają między innymi na równowagę fosforanową w organizmie, mogą doprowadzić do wadliwej mineralizacji kości i zębów. Mogą też generować nieprawidłowości związane z tworzeniem struktur kolagenowych w tkankach miękkich oraz w zębinie. Skutkiem tego mogą być:

• uszkodzenia zębów – włącznie ze zwiększonym ryzykiem złamań zębów;

• asymetria twarzy;

• wady zgryzu;

• anomalie zębowe, takie jak między innymi dysplazja zębiny, hipoplazja szkliwa, połączone z dużą podatnością na próchnicę, nieprawidłowym zmineralizowaniem szkliwa, krótkimi i tępymi korzeniami zębowymi, opóźnionym wyrzynaniem się zębów.

Skutkiem zaburzeń genetycznych związanych z dysplazją kości może też być brak pewnych zębów lub mogą pojawić się zęby zatrzymane.